こんにちわ、しゃもです。
45歳で乳がんになったときの、確定診断が出るまでの記録（3）です。よろしければお付き合いください。
▽INDEX
45歳以下での乳がん発症は遺伝性？
45歳以下で乳がんになるのは遺伝性…、みたいな話をどこかで聞きました。がんの発症と遺伝が強く関わっている場合を「遺伝性のがん」というそうで。
しゃもはまさしく45歳以下での発症だったので、担当医から遺伝性のがんの疑いあり…と告げられました。
そのほか、いくつかの特徴やチェック項目を満たしていると、遺伝性のがん傾向が疑われるようです。
特徴やチェック項目は↓にまとめています。
遺伝性乳がんの代表格→遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)
遺伝性乳がんの代表的なものとして、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群：HBOC（Hereditary Brest Ovarian Cancer」があるそうです。
HBOCと診断されると乳がんだけでなく、卵巣がんも発症しやすい傾向があるとのこと。
またHBOC陽性で乳がんの場合、ステージが低くても乳房は全摘となるそうで、部分切除を選びたい方にとっては悔しい思いをすることになりそう…。
【HBOCの特徴】
・若年で乳がんを発症する
・トリプルネガティブ(エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体、HER2発現がないタイプ)の乳がんを発症する
・両方の乳房にがんを発症する
・片方の乳房に複数回乳がんを発症する
・乳がんと卵巣がん（卵管がん、腹膜がんを含む）の両方を発症する
・男性で乳がんを発症する
・家系内にすい臓がんや前立腺がんになった人がいる
・家系内に乳がんや卵巣がんになった人がいる
BRCA1/2遺伝子検査のためのかんたんチェック
・45歳以下の発症
・60歳以下のトリプルネガティブ乳がん
・2個以上の原発乳がん発症
・第3度近親内に乳がん、卵巣がんまたは膵臓がん発症者がいる
・男性乳がん
・近親者にBRCA1/2遺伝子変異がある
この、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)を調べるための検査が「BRCA1/2遺伝子検査」です。
「BRCA1/2遺伝子検査」とは
生まれたときから持っているBRCA遺伝子の情報を調べるもので、BRCA1またはBRCA2遺伝子におけるがんの発生に関わる変異の有無を検査し、将来の乳がんや卵巣がんなどの発症リスクを把握することができるそうです。
検査を実施しBRCA1/2遺伝子に病的な変異があることが分かった場合、HBOCと診断されます。
HBOC陽性の場合、親から子どもに引き継がれる可能性のある遺伝子変異を持っていることとなり、特定のがん（乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がん）になりやすい個性を次世代に引き継ぐ可能性があるとのこと。
BRCA1/2遺伝子検査
生まれたときから持っているBRCA遺伝子の情報を調べる検査で、採血により行われます。検査の結果、BRCA1遺伝子かBRCA2遺伝子のどちらかに病的な変異がみられた場合、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）と診断されます。
BRCA遺伝学的検査の主な目的は、将来の乳がんや卵巣がんなどの発症リスクを把握しておくことで、予防や検診などの医療的措置につなげることにあります。また、がんを発症している患者さんについては、適切な治療法を選択するために行われることもあります。BRCA遺伝学的検査の費用は、乳がん患者さんのうち、一部の方で保険適用となります。引用：
しゃもの場合、「45歳以下での発症であること」と、「第3度近親内に乳がん、卵巣がんまたは膵臓がん発症者がいる」ことから検査を勧められました。
なお今回の乳がんが遺伝性なのかどうか調べることで、わが子のがん発症リスクを把握したい、という意図もありました。
「BRCA1/2遺伝子検査」進め方
検査はアメリカの専門機関で行うそうで、結果が出るまでに3週間程度がかかります。
1、手術日に合わせて検査の有無を決定
2、病院で採血を行う
3、支払いをする
4、病院からアメリカの検査機関へ血液を送る
5、およそ3週間後、結果が病院に届く
6、確定診断後の診察日に結果を告知（しゃもの場合）
6、結果をもとに手術内容を決定
「BRCA1/2遺伝子検査」の費用
検査費用は保険適用された場合、3割負担で60,600円、1割負担で20,200円です。
病院により、診察料、採血料、カウンセリング料などが別途必要になることもあるかもしれません。
検査のための採血が終わった後の精算で、費用は前もって伝えられていたものの、高くて目玉が飛び出そうになりました👀
しゃもの結果は陰性でした。遺伝性乳がんではないことに一安心しつつも、これからがんが発症しないわけではないことは事実。
検査をしたことで、わが子含め、今後の健康意識を高められたかなと思います。
続きます。
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